JAMA 登革热挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自加拿大西费恩特在医学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周刊报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的成人，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起动态失常、排便失常等性动态低落的一系列诊疗副作用。既往有多动症病患，服用反面迷幻药/迷幻药。近期无生子计划书，但对将来生子能力非常重视。

体格健康检查：身低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在睾丸，无女性化，病人内侧生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（较长时间量约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据病患及体格健康检查结果，的实验室健康检查如下：

那么，疑问来了，作为一名医生，你都会如何研究上述复发？

A: 病人实为低促黄体激芝性动态有所改善症（病症生殖器官动态脑出血），需必要性唯染色体核型研究。

B: 病人实为低促黄体激芝性动态有所改善症（发炎生殖器官动态脑出血），需必要性唯胳膊MRI健康检查。

C: 病人激芝低水平较长时间，应将权衡持续性受精卵不够意味著。

D: 病人目在此之前予以外源性荷尔蒙治疗。

正确答案是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促黄体激芝

两种促黄体激芝——胸腺刺激芝（FSH）和肠道生成芝（LH）是包含α复合物和β复合物的小分子，并因此决定其各自的遗传学特性。在成人体内，FSH 可刺激生殖器官支持细胞，从而支持精原细胞来进唯减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器官间质细胞分泌荷尔蒙。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 低水平升低往往表明受精卵生成增大, 但需留意，血清 FSH 低水平较长时间并不等同于受精卵生成较长时间。具体来说，当分析报告成人受精卵不够时，FSH 低水平以及生殖器官量可可用鉴别持续性无精症（FSH 及生殖器官量较长时间）和非持续性无精症（FSH 升低，生殖器官小）。并不相同的实验室，成年人成人的 FSH 较长时间值范围亦并不相同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（罗宾逊医院）。一些组织甚至推出了比较具体的较长时间值范围，提出成人较长时间的 FSH 低水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有动物都会性变异，所以在 FSH 低水平较长时间的在此之前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织延揽激酶联免疫应将用作为测定 FSH 低水平的金标准。

确诊研究

虽然该例病人 FSH 低水平较长时间，但其促黄体激芝低水平升低、内侧生殖器官萎缩以及受精卵完全不够，提示病症生殖器官动态脑出血意味著。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症病人确诊有基因所致，常见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型所致。权衡该例病人最意味著的确诊是 Klinefelter 遗传性，应将来进唯染色体核型研究。

Klinefelter 遗传性的发病率约为 1/500-1/600，副作用病症不典型, 病人往往在分析报告生子能力时被确诊出，仅 10% 在青春期在此之前被一致确诊。举例来说 Klinefelter 遗传性病人的 FSH 低水平低于 30 mIU/mL，荷尔蒙低水平低于 300 ng/dL，但所需留意的是，FSH 低水平轻度升低甚至荷尔蒙低水平较长时间并不能排除 Klinefelter 遗传性的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性病人再次出现无精症，但通过电子显微镜切割生殖器官取精应将用，超过 2/3 的病人可有效得到受精卵，继而通过**胞浆内单受精卵注射来进唯体外受精，且不都会缩减性染色体所致遗传给后代的风险。对于电子显微镜切割生殖器官取精法术的时机，一些研究者确信，Klinefelter 遗传性病患逐渐进展，一旦受精卵开始诱发，应将尽早唯电子显微镜切割生殖器官取精法术，然而对此论据业内尚未达成共识。

与本例说明了的病症生殖器官动态脑出血并不相同，发炎生殖器官动态脑出血的促黄体激芝低水平低企或低于较长时间，荷尔蒙低水平同样较低，即低促黄体激芝性动态有所改善症。其性疾病都有冲击外周、下丘脑动态的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 遗传性、空蝶鞍遗传性、血色沉着病），也有后天应将予（如泌乳芝瘤、脑部放疗史）。

外源性给予荷尔蒙将引起外周和下丘脑的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法同样都会抑制内源性荷尔蒙诱发，冲击受精卵生成。

持续性无受精卵症的性疾病都有生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术史、生殖道病毒疤痕、排便管梗阻、先天性内侧输精管缺如（CFTR 突变）、内侧输精管结扎等等。但持续性无受精卵症病人的 FSH 低水平和生殖器官量均是较长时间的。

病人诊疗表现

随后，通过基因检测，该例病人确诊患 Klinefelter 遗传性，核型所致为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病人唯电子显微镜切割生殖器官取精法术，后受精卵成功装入并冻存。在接下来几年中，病人逐渐并发黄体动态有所改善的多种副作用，如荷尔蒙低水平降低，随后接受荷尔蒙替代治疗。

诊疗话语

先前，Brannigan 耶鲁大学强调，若成人病人 FSH 低水平下降，荷尔蒙低水平较长时间或低企，应将权衡示病症生殖器官动态脑出血意味著。商业的实验室的 FSH 参考值范围举例来说比通用较长时间值上限更低以鉴别受精卵发生是否受损。若成人病人存在 FSH 低水平下降、内侧生殖器官萎缩、受精卵绝对不够等副作用病症，应将权衡 Klinefelter 遗传性的意味著，并来进唯染色体核型研究。虽然 Klinefelter 遗传性的副作用和病症（FSH 低水平下降）在青春期后再逐渐显现，但大部分病人直至分析报告生子能力时才被确诊出。

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编辑： 张鹤山