JAMA 病例挑战：25 岁年长者双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Clark最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则无聊的患者，我们全家人看一看。

该身患儿是一位 25 岁的女性，既往体健，看病于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、手淫障碍等机制性低下的一系列临床症状。既往有多动症病史，施用右旋安非他命/安非他命。最近无怀孕计划，但对未来会不孕非常重视。

体格检查：身材高大 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育短时间，无外在发育不良，无女性化，身患儿内侧生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（短时间半径约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据病史及体格检查结果，研究团队检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何比对上述身体状况？

A: 身患儿疑为高促性腺激以次机制性减退症（继发性生殖器官机制脑造出血），均需进一步行碱基核型比对。

B: 身患儿疑为低促性腺激以次机制性减退症（继发性生殖器官机制脑造出血），均需进一步行头颅核磁共振检查。

C: 身患儿激以次应用水平短时间，应以回避哮喘胎盘考虑到也许。

D: 身患儿目前予以外源性雄激素疗程。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡焦虑以次（FSH）和激以次生长激以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此要求其各自的生物学功能性。在女性体内，FSH 可焦虑生殖器官支持巨噬细胞，从而支持精原巨噬细胞进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可焦虑生殖器官间质巨噬细胞增生雄激素。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 应用水平上升时往往表明胎盘生成减少, 但均需提醒，胰岛素 FSH 应用水平短时间极为等同于胎盘生成短时间。具体来说，当比对女性胎盘考虑到时，FSH 应用水平以及生殖器官半径可用以比对哮喘无精症（FSH 及生殖器官半径短时间）和非哮喘无精症（FSH 上升时，生殖器官小）。不同研究团队，成年女性的 FSH 短时间值以内亦不同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推造出了更为具体的短时间值以内，提造出异议女性短时间的 FSH 应用水平总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有昼夜节律性变化，所以在 FSH 应用水平短时间的前提下，反复测定、验证结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐底物排免疫技拳法作为测定 FSH 应用水平的金规格。

患者比对

虽然该例身患儿 FSH 应用水平短时间，但其促性腺激以次应用水平上升时、内侧生殖器官萎缩以及胎盘实际上考虑到，提示继发性生殖器官机制脑造出血也许。无精症约占总总体的 1%，15% 的无精症身患儿诊断有遗传所致，常见的有 Y 碱基微有缺陷和碱基核型所致。回避该例身患儿最也许的诊断是 Klinefelter 囊肿，应以进行碱基核型比对。

Klinefelter 囊肿的发病率约为 1/500-1/600，症状恶性肿瘤不相比较, 身患儿常常在比对不孕时被诊断造出，仅 10% 在青春期前被明确诊断。一般而言 Klinefelter 囊肿身患儿的 FSH 应用水平高于 30 mIU/mL，雄激素应用水平低于 300 ng/dL，但均需要提醒的是，FSH 应用水平轻度上升时甚至雄激素应用水平短时间极为用排除 Klinefelter 囊肿的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿身患儿造出现无精症，但通过显微挤压生殖器官取精技拳法，超过 2/3 的身患儿可有效性获取胎盘，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单胎盘注射进行体外受精，且不就会增加性碱基所致遗传给后代的风险。对于显微挤压生殖器官取精拳法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 囊肿发病日趋令人满意，一旦胎盘开始形成，应以早日行显微挤压生殖器官取精拳法，然而不用不用接受观点业内并未定下共识。

与比如说阐述的继发性生殖器官机制脑造出血不同，继发性生殖器官机制脑造出血的促性腺激以次应用水平极低或低于短时间，雄激素应用水平同样极低，即低促性腺激以次机制性减退症。其病症以外直接影响皮质、脑下垂体机制的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑部皮肤癌史）。

外源性给予雄激素将引发皮质和脑下垂体的负反馈调节，下降 FSH 和 LH 应用水平。但这种疗程同样就会抑制不可逆雄激素产生，直接影响胎盘生成。

哮喘无胎盘症的病症以外生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手拳法史、生殖道感染疤痕、手淫管梗阻、先天性内侧输精管缺如（CFTR 性状）、内侧输精管哺乳等等。但哮喘无胎盘症身患儿的 FSH 应用水平和生殖器官半径均是短时间的。

身患儿预后

随后，通过遗传检测，该例身患儿确诊身患 Klinefelter 囊肿，核型所致为 47,XXY。在咨询遗传顾问后，身患儿行显微挤压生殖器官取精拳法，后胎盘急于取造出并冻存。在接下来几年中所，身患儿日趋并发性腺机制减退的多种症状，如雄激素应用水平下降，随后不用接受雄激素替代疗程。

临床话语

最后，Brannigan Clark强调，若女性身患儿 FSH 应用水平下降，雄激素应用水平短时间或极低，应以回避示继发性生殖器官机制脑造出血也许。商业研究团队的 FSH 参考值以内一般而言比通用短时间值总和更高以比对胎盘发生应该损毁。若女性身患儿存在 FSH 应用水平下降、内侧生殖器官萎缩、胎盘绝对考虑到等症状恶性肿瘤，应以回避 Klinefelter 囊肿的也许，并进行碱基核型比对。虽然 Klinefelter 囊肿的症状和恶性肿瘤（FSH 应用水平下降）在青春期后以后日趋预示，但基本上身患儿直至比对不孕时才被诊断造出。

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编辑： 张开平