Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因型

中会心点：在Leucegene AML字段中会，大幅提高30%的RUNX1凋亡是胚都和凋亡。带上RUNX1胚都和凋亡的AML病征的NRAS凋亡和其他已知的转录各种信号自营基于凋亡的Hz均很高。摘要：RUNX1凋亡见于大约10%男适度AML。虽然这种疾病中会的大多数RUNX1凋亡被认为是后天获得的，但它们也可能会是胚都和凋亡。事实上，胚都和RUNX1凋亡导致经常染色体显适度后裔适度血小板疾病，易肠道恶适度(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中会约44%的病征可能会会实质适度成AML或恶适度肿瘤病变异经常综合征。Simon等人引入Leucegene RUNX1 AML病征字段来学术研究胚都和与于对RUNX1凋亡的%-。大分子分析表明，在带上RUNX1胚都和凋亡的AML中会，NRAS凋亡和其他已知的转录各种信号自营基因凋亡的Hz很高。此外，两位带上RUNX1和CEBPA胚都和凋亡的病征(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时患病(AML)。综上所述，本学术研究表明，在Leucegene字段中会，RUNX1胚都和凋亡的Hz高于预料，实质适度突显了在除去干细胞移植中会检测RUNX1凋亡的重要适度。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文都和波尔医学（MedSci）原创编译，转贴需授权！